肺胞蛋白症センター

肺胞蛋白症（はいほうたんぱくしょう）は、肺の中に、サーファクタントという物質が過剰に貯留してしまう、たいへんまれな病気（希少疾患）です。2019年本邦での疫学調査では、人口100万人当たりの有病率が26.6人と報告されました。厚生労働省の指定難病にも含まれています。
肺胞蛋白症では、肺の中にサーファクタントが貯まるため、胸部CT画像で、両肺に陰影が映ります。「メロンの皮状」「すりガラス陰影」などと表現されるのが特徴的な陰影です。肺胞蛋白症を疑った場合は、気管支鏡（内視鏡）検査を行い、生理食塩水を注入して気管支肺胞洗浄（BAL）を追加します。この洗浄液が、白く濁っている（「米のとぎ汁様」「milky（ミルク様）」などと表現されます）ことで、「肺胞蛋白症」の診断に至ります。
サーファクタントを処理する「肺胞マクロファージ」という免疫細胞の数が減る、うまく働けなくなるなどの理由により、病気が発症します。肺胞蛋白症例の90%以上を占めるのが、自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）です。肺胞マクロファージの分化や機能を維持するために必要な、granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF)という物質に対する自己抗体（抗GM-CSF抗体）が作られることにより発症します。採血検査で血清中の抗GM-CSF抗体を調べることで診断できます。自己免疫性の他には、血液疾患や免疫疾患に伴う続発性（ぞくはつせい）肺胞蛋白症、GM-CSF受容体の遺伝子異常などにより発症する先天性・遺伝性肺胞蛋白症もあります。
病状は、軽症から重症まで様々です。軽症の方は、通常は経過を観察していきます。重症の方に対しては、全身麻酔の人工呼吸器下で、肺に生理食塩水を注入して貯留したサーファクタントを洗い流す「全肺洗浄（WLL）」という治療法があります。自己免疫性肺胞蛋白症の治療薬として、令和6（2024）年から、GM-CSF製剤サルグラモスチム（サルグマリン®）吸入療法が新たに保険収載されました。
愛知医科大学病院では、肺胞蛋白症の病状に応じて、全肺洗浄やサルグラモスチム吸入療法を行っています。