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加齢医科学研究所と広島大学などの共同研究グループは、神経難病である多系統萎縮症（MSA）患者の一部で、BIN1遺伝子内のAGG配列が異常に長く繰り返される「リピート伸長」を発見しました。さらに、患者脳ではBIN1タンパク質がMSAに特徴的なαシヌクレイン病変に蓄積することを明らかにしました。本成果は、MSAの病態解明と新たな診断法・治療法の開発につながることが期待されます。

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