お知らせ

名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の横井聡特任助教，勝野雅央教授，愛知医科大学の祖父江元 学長，加齢医科学研究所神経iPS細胞研究部門の岡田洋平教授らのグループは，筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者レジストリであるJaCALSのデータベースからSYNGAP1遺伝子の変異を有する患者群を同定しました。また，iPS細胞由来運動神経を用いた研究により，ALSにおいて，この変異によるRNA制御異常がシナプス形成障害を引き起こすことを見出し，治療薬開発の可能性を示しました。
本研究の成果は，「Journal of Neuroscience」（2022年10月19日付）の電子版に掲載されました。
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