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iPS細胞由来運動神経を用いた筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新たな病態メカニズム解明に関する研究成果について

ニュース

2022.10.25

名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の横井聡特任助教,勝野雅央教授,愛知医科大学の祖父江元 学長,加齢医科学研究所神経iPS細胞研究部門の岡田洋平教授らのグループは,筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者レジストリであるJaCALSのデータベースからSYNGAP1遺伝子の変異を有する患者群を同定しました。また,iPS細胞由来運動神経を用いた研究により,ALSにおいて,この変異によるRNA制御異常がシナプス形成障害を引き起こすことを見出し,治療薬開発の可能性を示しました。
本研究の成果は,「Journal of Neuroscience」(2022年10月19日付)の電子版に掲載されました。
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