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結節性硬化症診療チーム(TSCボード)
愛知医科大学病院では、小児科、泌尿器科、脳神経外科、放射線科、皮膚科、呼吸器内科、歯科口腔外科、精神科、神経内科、眼科と協力して、小児から成人までの結節性硬化症の患者さんの診療にあたっています。
結節性硬化症は、全身の臓器、脳、眼、心臓、肺、腎臓、皮膚などに様々な症状を起こす常染色体優性遺伝性疾患です。6,000人~10,000人に1人に発症すると報告されており、日本では約15,000人の患者さんがいると考えられております。
症状は患者さんによって大きく違い、皮膚の病変のみの場合から、てんかんや知的障害を呈する場合まで様々です。また、年齢が進むにしたがって脳、腎臓、肺などの病変が悪化して、腎臓の病変からの出血などにより生命に危険を及ぼすこともあります。
年齢によって症状が異なるため、長い年月にわたって多くの診療科に受診する必要があります。そのため、多くの診療科が協力してスムーズに診療を進めていくことが望まれます。
愛知医科大学病院ではたくさんの診療科が協力して診療チーム(TSCボード)を結成し、結節性硬化症の診療を行っております。必要な患者さんには、アフィニトールやサブリルなどの専門的な知識が要求される薬も処方します。
小児の患者さんは小児科に、成人の患者さんは泌尿器科に受診していただけば、診療チーム(TSCボード)を通じて患者さんに応じた適切な診療ができるように体制を整えています。
受診を希望される患者さんへ
- 予約方法
- 受診を希望される患者さんは、かかりつけの医師からの紹介状(診療情報提供書)をご用意頂き、愛知医科大学病院地域医療連携室にお問い合わせください。
高校生以上の患者さん | 泌尿器科 中村 小源太 |
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中学生までの患者さん | 小児科 奥村 彰久、倉橋 宏和 |
脊髄性筋萎縮症診療チーム(SMAボード)
愛知医科大学病院では、小児科、整形外科(脊椎班)と協力して、小児から成人までの脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子治療に取り組んでいます。
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、SMN1という遺伝子の異常で起こる先天性の疾患です。症状は重症度によってことなりますが、1型(生後6か月ごろまでに発症。お座りができない)、2型(1歳6か月ごろまでに発症。歩くことができない)、3型(1歳6か月以降に発症。いったん、自分で歩くことができるようになりますが、次第に転びやすいといった症状が出現する)と様々です。
2017年9月に脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「スピンラザ(外部リンク)」が保険適用となり、患者さんに使用できるようになりました。スピンラザは、脊椎の隙間から脊髄腔に針を刺し注射で投与(髄腔内投与)する薬です。
成人期に達した2型の患者さんは多くの場合脊椎の側弯が強く、髄腔内への注射が難しいことが少なくありません。そのため、何回も針を刺すことが必要になってしまい、患者さんに苦痛を与える結果になることもあります。
当院では、小児科と整形外科脊椎班が連携して、脊椎をレントゲンにて透視しながら髄腔内への注射を行っております。
その結果、穿刺の回数が少なくなって患者さんの苦痛を最低限にすることが可能となっています。側弯が強くて投与に難渋されている患者さん、主治医の先生方からのご相談をお待ちしております。


受診を希望される患者さんへ
- 予約方法
- 受診を希望される患者さんは、かかりつけの医師からの紹介状(診療情報提供書)をご用意頂き、愛知医科大学病院地域医療連携室にお問い合わせください。
脊髄性筋萎縮症診療チーム (SMAボード) |
小児科 | 奥村 彰久、倉橋 宏和、岩山 秀之、沼本 真吾 |
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整形外科 | 平澤 敦彦 |